Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina: una enfermedad de diagnóstico complicado y poco frecuente.
En el contexto del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), que se celebra el 10 de junio, especialistas instan urgentemente a dar visibilidad a esta enfermedad poco común, progresiva y que genera alta discapacidad. La hATTR afecta el sistema nervioso y varios órganos, y con frecuencia se confunde con diagnósticos más comunes. Si no se trata a tiempo, puede afectar drásticamente la calidad y expectativa de vida del paciente.
Esta enfermedad genética se hereda y, a diferencia de muchas otras, no se manifiesta durante la infancia, sino que aparece en la edad adulta. Su desarrollo es insidioso y agresivo, y debido a su variabilidad sintomática, frecuentemente se confunde con otras condiciones, como la diabetes tipo 2, la fibromialgia u otras. Esto puede retrasar el diagnóstico entre 3 y 6 años desde el inicio de los síntomas.
Una de las variantes más conocidas es la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN), caracterizada por la acumulación de una proteína anómala, el amiloide, en órganos como el sistema nervioso periférico, corazón, hígado, riñones y sistema digestivo. Esta acumulación interfiere con el funcionamiento normal del organismo, provocando síntomas que incluyen diarrea crónica, infecciones urinarias frecuentes, pérdida de peso no intencionada y problemas oculares y renales.
A nivel mundial, se estima que alrededor de 50,000 personas padecen esta enfermedad, que se hereda con una probabilidad del 50% si uno de los padres es portador de la mutación genética.
El 10 de junio fue elegido para conmemorar esta fecha en honor al Dr. Corino Andrade, quien identificó por primera vez esta afección en 1952, enfatizando su progresión neurológica y su impacto multisistémico. Hoy, gracias a los avances en la investigación, existen tratamientos innovadores que pueden ralentizar su evolución y mejorar el pronóstico de los pacientes.
“Esta enfermedad progresa de manera gradual, comenzando con la disminución de la sensibilidad en los pies y extendiéndose a otras partes del cuerpo, lo que puede resultar en discapacidad severa si no se aborda adecuadamente”, explica el Dr. Jaime Álvarez, especialista en cardiología e investigador principal del Registro Multicéntrico en Amiloidosis en Santiago de Chile.
El manejo clínico de la hATTR-PN debe ser integral y multidisciplinario, implicando la colaboración de neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos. Solo con un tratamiento coordinado y un diagnóstico temprano se pueden evitar complicaciones serias, como la dependencia de una silla de ruedas o, en casos extremos, la muerte. Sin intervención adecuada, la expectativa de vida post-diagnóstico es de aproximadamente 10 años.
“Crear conciencia sobre esta enfermedad es fundamental. Cuanto antes se detecte, mayores son las posibilidades de ofrecer un tratamiento efectivo y mejorar la calidad de vida del paciente”, concluye el Dr. Álvarez.
Con Información de portalmetropolitano.cl