El reglamento establece un registro nacional obligatorio y define criterios para el diagnóstico, la protección de datos y las responsabilidades médicas.
Las enfermedades raras en Chile ahora tendrán nuevos estándares gracias a una norma técnica del Ministerio de Salud de Chile que regula su registro, diagnóstico y tratamiento dentro del sistema de salud.
La iniciativa busca organizar la información clínica y mejorar la toma de decisiones en el ámbito público respecto a estas patologías.
En el país hay más de ocho mil patologías catalogadas como enfermedades poco frecuentes, que incluyen hemofilia, fibrosis quística, esclerosis múltiple, enfermedad de Huntington y neurofibromatosis. El nuevo reglamento establece criterios de inclusión y exclusión, tipos de diagnóstico aceptados y los roles que juegan los distintos actores en el sistema de salud.
Registro obligatorio y protección de datos
La norma crea el Registro Nacional de personas diagnosticadas con estas patologías, un instrumento obligatorio tanto para prestadores públicos como privados.
El documento también establece variables mínimas a reportar, mecanismos de control de calidad de la información y procedimientos para el análisis y difusión de resultados.
Además, incluye la exigencia de consentimiento informado expreso por parte del médico tratante, asegurando que los pacientes comprendan cómo se usarán sus datos personales, en línea con la legislación de protección de la vida privada y la futura normativa sobre datos personales que comenzará a regir en diciembre de 2026.
De acuerdo con la autoridad sanitaria, la evidencia internacional muestra que contar con registros sistemáticos permite estimar la prevalencia real, identificar brechas en el acceso a diagnóstico y tratamiento y guiar la planificación sanitaria.
Estas patologías afectan a menos de un caso por cada dos mil habitantes, tienen un alto impacto social y económico y, en cerca del 80 % de los casos, son de origen genético. Aunque muchas se detectan en la infancia, su prevalencia aumenta en adultos debido al aumento en la expectativa de vida de los pacientes.
El ministerio indicó que esta medida también facilitará la investigación clínica y la evaluación de nuevas tecnologías sanitarias.
📄Ya publicada en el @DiarioOficialCL | Ministerio de Salud aprueba Norma Técnica que regula legislación sobre enfermedades poco frecuentes
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— Ministerio de Salud (@ministeriosalud) 4 de febrero de 2026
Con Información de www.chicureohoy.cl