Hermanos de Paine pelean contra el síndrome de Gaucher, una enfermedad genética que requiere una política pública completa.

PAINE.- Dos hermanos de la comuna de Paine son uno de los pocos casos documentados de síndrome de Gaucher familiar en Chile. Esta enfermedad genética es poco común y se produce por la falta de una enzima que ayuda a descomponer ciertos lípidos en las células. Puede causar aumento del hígado y bazo, anemia, dolores en los huesos y complicaciones neurológicas, y a menudo se confunde con otras condiciones, quedando oculta por muchos años.

La historia de Cristian y Alejandra Peña, quienes han vivido con esta enfermedad desde jóvenes, ilustra los desafíos que enfrentan aquellos con enfermedades raras en Chile: largos períodos de incertidumbre, tratamientos costosos y la necesidad de un mayor apoyo médico y social para tener una vida plena.

Alejandra, de 52 años y portadora de la enfermedad, relata que al principio accedió a un tratamiento a través de un protocolo experimental. Aunque ha sido clave para su calidad de vida –pasó de no poder caminar por el intenso dolor a tener una vida más llevadera–, admite que ha limitado su inserción laboral y social. “El tratamiento me devolvió la posibilidad de moverme y llevar una vida más estable, pero la enfermedad ha puesto muchas barreras para mantener un trabajo”, dice.

Su hermano, por su parte, no presenta síntomas visibles, pero está bajo control constante. “Aunque no tenga síntomas, siento la responsabilidad de estar informado y monitorearme, porque nunca se sabe cómo puede evolucionar”, comenta Cristian, de 54 años y constructor civil.

Alejandra Pérez, directora del área de pacientes de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), estuvo a cargo de un seminario reciente para familias afectadas por el síndrome de Gaucher, donde se brindó orientación médica y se compartieron experiencias.

“Aunque los pacientes diagnosticados con esta enfermedad tienen la oportunidad de acceder a una terapia financiada con recursos públicos, siguen enfrentando desafíos que evidencian la falta de políticas públicas integrales”, indicó Pérez. Destacó que se requiere un enfoque que contemple tanto la atención de esos pacientes como el monitoreo de sus familiares ante riesgos genéticos.

El síndrome de Gaucher es una enfermedad genética de origen lisosomal, causada por la falta de la enzima glucocerebrosidasa. Si esta enzima no funciona bien, algunas grasas comienzan a acumularse en órganos como el hígado, bazo, huesos y, en algunos casos, en el sistema nervioso central.

ODISEA DIAGNÓSTICA

La experiencia de Alejandra refleja la travesía que viven muchas personas con enfermedades raras en Chile. Su diagnóstico de Gaucher tardó más de un año, durante el cual se realizó numerosos exámenes sin resultados claros. “Esa incertidumbre fue lo más complicado, porque uno siente que algo está mal, pero nadie te dice qué es”, recuerda. Al recibir el diagnóstico, sintió alivio al nombrar su situación, pero también miedo ante lo desconocido. “Sentí alivio y mucho miedo”, admite.

El acceso al tratamiento también fue una montaña rusa. Gracias a un protocolo experimental, pudo recibir la terapia que transformó su vida. “Ese tratamiento me cambió la vida: de no poder caminar por el dolor, ahora tengo una vida más llevadera”, cuenta. Aun así, aclara: “No es una cura, es una herramienta para seguir adelante”.

Alejandra ha tenido que adaptarse continuamente a lo que demanda la enfermedad y el tratamiento. “He perdido trabajos por tener que ausentarme para mis tratamientos. Nunca ha sido fácil explicar por qué estoy cansada o no puedo cumplir ciertas exigencias”, dice. Sin embargo, ha encontrado formas de resistir y darle sentido a su experiencia. “Me gustaría que nadie tuviera que esperar tanto para un diagnóstico. Contar mi historia es una manera de ayudar a que otros no pasen por lo mismo”.

La “odisea diagnóstica” es algo común en enfermedades raras. En América Latina, el diagnóstico puede tardar entre siete y diez años, lo que retrasa el inicio del tratamiento y aumenta el riesgo de daños irreversibles. Para esta familia de la Región Metropolitana, la demora significó limitaciones físicas y un impacto emocional que aún recuerdan.

A diferencia de su hermana, Cristian no ha mostrado manifestaciones clínicas de la enfermedad. Como portador del gen de Gaucher, convive con la posibilidad de desarrollar síntomas en el futuro, pero hasta ahora no ha tenido ninguno. Esto lo ha llevado a enfocarse en la prevención y educación, fomentando el acceso a exámenes genéticos que permitan anticipar riesgos.

“Hablar de enfermedades raras es fundamental, porque muchas veces ni los médicos las consideran desde el inicio. Conocer mi condición me da tranquilidad para tomar decisiones sobre mi salud y mi vida familiar. Lo importante es que las nuevas generaciones tengan acceso a exámenes preventivos”, dice.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE GAUCHER?

El Gaucher es una condición poco común, pero tratable. La dificultad está en que sus síntomas –hematomas frecuentes, anemia, dolores en los huesos, crecimiento del bazo– pueden confundirse con patologías más comunes como leucemia o artritis, lo que lleva a que muchos reciban diagnósticos erróneos o pasen años sin orientación clara.

Existen tres tipos clínicos de Gaucher. El tipo 1, que no afecta el sistema nervioso, representa aproximadamente el 95% de los casos a nivel mundial. Los tipos 2 y 3 son menos frecuentes y afectan el sistema nervioso, teniendo una evolución más compleja. Aún así, incluso dentro del mismo tipo, los síntomas varían entre las personas, dificultando su detección temprana.

“Un diagnóstico precoz es crucial. Si se inicia el tratamiento antes de que el daño óseo o visceral se instale, la calidad de vida mejora notablemente”, aclara la doctora Paulina Mabe, experta en enfermedades metabólicas. Subraya que los equipos de salud deben incluir el Gaucher en sus diagnósticos cuando enfrentan casos hematológicos o viscerales poco claros.

En Chile, se estima que hay alrededor de 65 pacientes oficialmente diagnosticados con Gaucher que reciben tratamiento a través de la Ley Ricarte Soto. Sin embargo, la cifra real podría ser mucho mayor. Estudios sugieren que entre 120 y 200 personas más podrían tener la enfermedad sin saberlo. El subdiagnóstico se debe a la gran variabilidad clínica y la falta de sospecha en la práctica médica.

“Algunos pacientes presentan síntomas en la infancia, otros en la adultez, y algunos pueden ser asintomáticos por años. Eso retrasa la confirmación y agrava el pronóstico”, dice la Dra. Mabe.

Un dato preocupante es la relación entre el Gaucher y la enfermedad de Parkinson. Estudios han encontrado que tanto pacientes como portadores de la mutación genética asociada a Gaucher tienen de dos a cuatro veces más probabilidades de desarrollar Parkinson, muchas veces a edades más tempranas.

“La relación entre ambas enfermedades está comprobada. Sabemos que la acumulación de alfa-sinucleína, una proteína asociada al Parkinson, ocurre más frecuentemente en pacientes y portadores de Gaucher. Por eso, es fundamental que estos grupos tengan acceso a controles preventivos desde los 30 o 40 años”, advierte la especialista.

BRECHAS EN POLÍTICAS PÚBLICAS

La terapia de reemplazo enzimático –una infusión intravenosa cada 14 días– ha transformado la vida de los pacientes con Gaucher, reduciendo el tamaño del bazo y hígado, mejorando la anemia y disminuyendo los dolores óseos. Sin embargo, no revierte el daño ya instalado ni detiene la progresión neurológica en los tipos más severos.

En Chile, la Ley Ricarte Soto cubre esta terapia costosa, lo que ha aliviado a las familias (es una de las seis condiciones de este tipo reconocidas por esta política pública, dejando a miles de personas sin financiamiento). Sin embargo, aún persisten brechas: los pacientes enfrentan dificultades para acceder a controles periódicos, apoyo emocional y laboral.

“El síndrome de Gaucher es de las pocas enfermedades raras en nuestro país con cobertura pública. Pero necesitamos avanzar hacia un sistema que asegure atención integral, no solo la entrega de medicamentos”, señala Myriam Estivill.

Estivill destaca que Chile se unió recientemente a un llamado de Naciones Unidas para avanzar hacia la cobertura universal en salud, especialmente para enfermedades poco frecuentes. “Estamos hablando de un problema global: más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad rara. Es fundamental que como país avancemos en esa dirección”.

Desde FELCH, el mensaje es claro: darle visibilidad al Gaucher no solo como un caso aislado, sino como parte de un grupo de enfermedades raras que requieren diagnóstico temprano, seguimiento continuo y políticas públicas robustas. Como concluye Estivill, “el desafío es pasar de un alivio individual con un tratamiento, a una solución colectiva que asegure equidad y dignidad para todas las familias”.