El 19 de octubre se celebra el Día Internacional de la lucha contra el cáncer de mama, una fecha destinada a concienciar y sensibilizar a las mujeres sobre la importancia de acceder a diagnósticos tempranos para prevenir esta enfermedad. En Chile, las estadísticas indican que anualmente se registran 40 nuevos casos de cáncer de mama por cada 100 mil mujeres, y se estima que hasta un 10% de estos casos pueden ser atribuibles a factores hereditarios.
La doctora Camila Melo, médico genetista de la Clínica MEDS, explica que “este tipo de cáncer puede presentarse en varios miembros de una misma familia. Lo que se hereda es la predisposición a desarrollar cáncer, no la enfermedad en sí. Esto se relaciona con la presencia de ciertas variantes en genes ya identificados, que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer, alcanzando en algunos casos hasta un 85% a lo largo de la vida, especialmente en quienes portan variantes patogénicas de los genes BRCA1 y BRCA2.”
Además, la especialista señala que “las personas con estas variantes no solo tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, sino que también están en riesgo de padecer otros tipos de cáncer, como el de ovario, próstata, páncreas y melanoma. Estas variantes se transmiten de generación en generación, sin importar el sexo de la persona, y hay un 50% de probabilidad de que un portador las transmita a sus hijos.”
En cuanto al riesgo de cáncer de mama en hombres, la doctora Melo afirma que este es de 1 a 2% para quienes portan variantes patogénicas en BRCA1 y de 7 a 8% en BRCA2. Un simple análisis de sangre puede determinar si una persona es portadora de estas variantes genéticas que incrementan el riesgo de cáncer de mama u otros tipos de cáncer.
Respecto a las acciones a seguir si se es portador de estas variantes, la doctora Melo recomienda “buscar asesoría genética para evaluar los riesgos y establecer un plan de seguimiento acorde a la variante detectada. Es importante realizar un estudio familiar, especialmente con los parientes de primer grado (hijos, hermanos, padres), que podrían estar en riesgo de tener la misma variante. También se deben derivar a los especialistas pertinentes según el tipo de variante, solicitar estudios de imagen y laboratorio conforme al riesgo de cáncer asociado, y considerar la evaluación de cirugías preventivas.”
La médico genetista indica que “se aconseja realizar pruebas genéticas en ciertos grupos de pacientes y en individuos sanos que tengan antecedentes familiares. Por ejemplo, si un pariente de primer grado fue diagnosticado con cáncer de mama antes de los 40 años; si hay dos o más parientes de primer o segundo grado con diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años o con cáncer bilateral.”
“También es recomendable si hay un familiar hombre y al menos una mujer en la familia con cáncer de mama y/o de ovario, sobre todo si es de primer grado; o si hay dos o más parientes del mismo linaje con cáncer de ovario, sin importar la edad del diagnóstico. Asimismo, se debe considerar si se pertenece a un grupo étnico de alto riesgo y se tienen antecedentes de cáncer de mama en familiares cercanos como padres, hermanos, hijos, abuelos, tíos/tías y sobrinos/sobrinas.”
El post Cáncer de mama hereditario: Muestra de sangre puede detectar la presencia de variantes genéticas que predispongan su desarrollo apareció primero en Osorno en la Red.
Con Información de osornoenlared.cl
